Gracias a las ecografías, se puede vigilar el desarrollo del embarazo, pudiendo detectar algunas anomalías fetales. Éstas nunca diagnosticarán, pero si que por medio de mediciones, puede ponernos sobre la pista de la existencia de una alteración cromosómica. El Síndrome de Patau, es una de esas alteraciones cromosómicas que podrían ser detectadas. Hoy dedicaremos nuestro artículo al Trisomía del Cromosoma 13 o lo que es lo mismo Síndrome de Patau – Qué es, causas, síntomas y tratamiento.
Qué es el Síndrome de Patau
El síndrome de Patau también conocido como Trisomía del Cromosoma 13, es una alteración o anormalidad genética del cromosoma 13. La alteración consiste en una copia extra de dicho cromosoma, provocando graves alteraciones tanto a nivel esquelético como funcional.
La mayoría de los embarazos afectados por el Síndrome de Patu, no suelen llegar a término y los que si lo hacen, los bebés no suelen sobrevivir mas de 3 meses, debido a los graves problemas con los que nacen. Afortunadamente los porcentajes de nacimientos con éste síndrome son muy bajos, siendo de 1 caso por cada 12.000 nacimientos, porcentaje mayor entre las niñas que entre los niños.
El Cromosoma número 13
El cuerpo humano posee 23 pares de cromosoma y el cromosoma 13, es uno de los 23. Todas las personas poseemos dos copias de cada cromosoma, uno heredado del padre y otro de la madre.
El número aproximado de genes que contiene el cromosoma 13 ronda entre los 300 y 700 genes. Un cromosoma cuya disfuncionalidad puede provocar:
- Cáncer de vejiga
- Cáncer de mama
- Sordera no sindrómica
- Acidemia propiónica
- Retinoblastoma
- Síndrome de Waardenburg
- Enfermedad de Wilson
- Síndrome de Patau
- Leucemia linfática crónica
- Esferocitosis hereditaria
Sin embargo una alteración en cuanto al número de copias o en la estructura del cromosoma 13:
- Retinoblastoma: Tumor de tipo canceroso que se localiza en la retina y está causado por la mutación en la proteína Rb.
- Trisomía 13: La trisomía 13 provocada por poseer 3 copias del cromosoma 13.
Causas del Síndrome de Patau
Como ocurren en otros tipos de síndromes, como es el de Down o el síndrome de Edwards, la anomalía se produce cuando la célula reproductora se divide, si en esta división se produce una migración no adecuada de la carga cromosómica, provocará la producción de una copia “extra”, en este caso del cromosoma 13.
Dependiendo del tipo de migración inadecuada podemos encontrar:
- Trisomía: Cuando la copia se encuentra en todas las células
- Mosaicismo: Cuando la copia se encuentra no en todas las células, sino en algunas células
- Trisomía parcial: Cuando sólo se encuentra una parte de ese cromosoma extra, pero en todas las células.
No se conoce una causa directa que pueda provocar esta anomalía, aunque en la mayoría de los casos existía un factor de riesgo, la edad de la madre. También es importante, dejar claro que se trata de una anomalía en la división cromosómica, por lo tanto no es hereditario.
Síntomas del Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, provoca una serie de anomalías en el desarrollo del embrión, anomalías realmente graves donde se incluyen tanto alteraciones morfológicas y funcionales, afectando a órganos vitales, en la mayoría de los casos tan graves que son incompatibles con la vida, entre los que encontramos:
- Labio Leporino y/o paladar hendido
- Manos con los puños cerrados
- Hipotonía, bajo tono muscular
- Polidactilia, mayor número de dedos en manos o pies
- Las orejas tienen una implantación en la cabeza, más bajas de lo normal
- Discapacidad psíquica
- Holoprosencefalia, ojos demasiado juntos
- Falta de piel en el cuero cabelludo
Coloboma
- Coloboma, se trata de un orificio, fisura o hendidura en el iris
- Microcefalia, cabeza anormalmente pequeña
- Ojos pequeños
- Criptorquidia, se trata del descenso incompleto de los testículos a través del canal inguinal, puede afectar a uno o los dos testículos
- Micrognacia, mandíbula inferior más pequeña
- Pliegue palmar único. Los pliegues normales de las manos son 3, en el caso de el pliegue palmar único o pliegue simiesco, se observa la presencia de una sola línea transversal que atraviesa toda la palma de la mano.
Síntomas según la localización de la malformación
Tratamiento del Síndrome de Patau
No podemos hablar de tratamientos específicos para este tipo de dolencias, ya que como hemos visto, existen tantas patologías que necesitará la intervención de distintos profesionales de la medicina.
La atención médica será totalmente imprescindible desde el mismo momento del alumbramiento. Prestándose toda la atención a las principales causas de mortandad en este tipo de síndromes, como son el sistema cardíaco y respiratorio.
Junto con todos los tratamientos farmacológicos que se le tendrá que suministrar, posiblemente también sean necesarias distintas intervenciones quirúrgicas con el fin de poder corregir en los posible, las distintas malformaciones o/y anormalidades óseas y musculares que pueda padecer.
Cómo se diagnostica el Síndrome de Patau
Como ocurre en la mayoría de las alteraciones genéticas, éstas intervienen directamente en el desarrollo del bebé. Conocemos los parámetros de desarrollo embrionario de un feto con un desarrollo normal. Cualquier parámetro que se salga de los establecido, será considerado anormal y por tanto motivo de un estudio más pormenorizado.
El síndrome de Patau, por lo tanto puede ser detectado durante la fase de embrión mediante una ecografía obstétrica. A través de la ecografía se comprobará el desarrollo del embrión, pudiendo detectar de forma precoz, la mayoría de las malformaciones, anatómicas, del feto.
A través de la ecografía se podrá detectar sin embargo el diagnóstico, lo tendremos por medio de otra prueba, que por otro lado es categórica, la amiocentesis, obteniendo líquido de la placenta, líquido amniótico o funiculocentesis, punción de los vasos sanguíneos del cordón umbilical.
Con estas pruebas se podrá detectar de forma temprana este tipo de anormalidades, sin embargo, cuando la mujer no ha controlado bien su embarazo, seguramente el diagnóstico lo reciba en el mismo momento del parto, ya que las características físicas de estos bebés, son de sobra conocidos por los pediatras y personal de neonatología.
En el momento en el que el bebé es diagnosticado, tras el parto, se le someterá a todo tipo de ecografías y escáneres para valorar el alcance de las lesiones que el bebé padezca y así poder tratarlo conforme a sus malformaciones.
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Los riesgos con edad, siempre se multiplican aunque hoy en día y gracias a las nuevas técnicas como son las ecografías en 4D y 5D, mucho más exactas y perfectas en cuanto a la imagen, se podrá detectar la mayoría de las malformaciones que el feto sufre, incluso en sus primeras fases embrionarias.
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