El Síndrome de Down se produce por una alteración genética debido a la presencia de un cromosoma de más, obteniendo un total de 47 cromosomas frente a los 46 que presentan el resto de personas.
La razón de la aparición de un cromosoma de más no se conoce y se tiene constancia de este síndrome desde 1.500 A.C. Este síndrome no se puede compensar ni curar de ninguna forma y además, no se puede culpar a ninguno de los progenitores de esta diferencia, puesto que no está relacionado con ningún tipo de hábito, conducta o enfermedad paternal o maternal. Sin embargo, pese a que no pueda curarse, las investigaciones en el campo de la educación y la salud, permiten conseguir mejoras sustanciales de una generación a otra.
El Síndrome de Down recibe este nombre por haber sido descubierto por el médico inglés John Langdon Down en el siglo pasado, aunque no fue en 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeume descubrió que se presentaba en personas con 47 cromosomas en lugar de 46. Los 46 cromosomas se encuentran en el núcleo de cada una de nuestras células. De estos 46, 23 proceden del óvulo de la madre y 23 del óvulo del padre y están en cada persona desde el momento de la fecundación. De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY si es varón.
Cada persona se forma a través de estos 23 cromosomas maternos y 23 paternos. De manera que estas primeras células se convertirán en otras e irán construyendo la persona humana. El cromosoma de más que se encuentra en personas con Síndrome de Down pertenece a la pareja número 21 de los cromosomas y se debe a que, o el padre o la madre, ha aportado dos cromosmas 21 y por tanto, se forma una pareja de tres cromosomas, dando como resultado 47 cromosomas en lugar de 46. Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.
En el caso de que quien lo aporte sea la mujer, los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto, por lo que tener un hijo con Síndrome de Down no depende en ningún caso de cualquier tipo de conducta o hábito y por tanto, no debe haber sentimiento de culpabilidad por parte de la madre.
El Síndrome de Down no convierte a todas las personas con estos síntomas de la misma forma. Al igual que las personas con 46 cromosomas, tienen sus diferentes capacidades, problemas y su grado de discapacidad será distinto. Por otra parte, no hay una relación entre la intensidad de los rasgos físicos y el grado de discapacidad; y por último, el progreso de la actividad cerebral no es exclusivamente genético, sino que depende del ambiente que hace progresar esa actividad, por lo que el apoyo familiar y el hecho de recibir una educación especial, permitirá a estas personas desarrollar mejor su actividad cerebral.
